A Síndrome de Rett (SR) é uma desordem neurológica de causa genética decorrente de mutações do gene MecP2, que atinge principalmente crianças do sexo feminino.
Nos casos de crianças do sexo masculino, a doença ocorre de forma mais severa, acarretando morte nos primeiros meses de vida desenvolvendo grave comprometimento do sistema nervoso, mas muito diferente do que nas meninas.
Esta síndrome foi descrita pela primeira vez em 1966 pelo professor de pediatria austríaco Andréas Rett, em Viena.
Depois de gravidez e parto normais e sem complicações, as crianças se desenvolvem de forma aparentemente normal ou com discretas alterações durante os primeiros meses de vida, e só mais tarde surgem os sintomas mais evidentes.
SINTOMAS DO SÍNDROMA DE RETT
Ø Regressão na comunicação e no desenvolvimento social, frequentemente considerado semelhante ao autista.
Ø Pequena capacidade para engatinhar.
Ø Perda das capacidades manuais, anteriormente adquiridas.
Ø Lavar das mãos repetitivo, torcer as mãos, bater as palmas, morder as mãos e outros movimentos estereotipados que se tornam constantes.
Ø Diminuição do ritmo de crescimento da cabeça à medida que a idade aumenta.
Ø Falta de firmeza no andar, andar com uma base larga, com as pernas rígidas e ás vezes caminhar nas pontas dos dedos dos pés. (Apenas aproximadamente metade das crianças com este sintoma são capazes de caminhar em alguma fase da sua vida).
Ø Atraso mental profundo.
Ø Hiperventilacão e/ou paradas respiratórias.
Ø Ranger os dentes.
Ø Redução da gordura e da massa muscular.
Ø Balançar o tronco, que muitas vezes envolve os membros, particularmente quando a criança está aborrecida.
Ø Fraca circulação das extremidades inferiores, com os pés e as pernas muitas vezes frios, com um vermelho azulado.
Ø Espasticidade progressiva à medida que a idade progride.
Ø Mobilidade diminuída com a idade.
Ø Deformação da coluna (escoliose).
Ø Prisão de ventre.
Ø Manifestações epilépticas, (que podem começar em qualquer idade).
Ø Diminuição das características autistas, com a idade.
FONTE:
http://www.abrete.com.br
http://anpar.planetaclix.pt/sintomas_do_sindroma_de_rett.htm
Nenhum comentário:
Postar um comentário