O que é Fibrose Cística
Também conhecida como Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose, a Fibrose Cística (FC) é uma doença genética que atinge pessoas de todas as raças, mas, principalmente, indivíduos de cor clara. Os genes são unidades das células reprodutoras que contêm informações sobre a nossa hereditariedade. A FC acontece quando há uma mutação em um desses genes.
Para gerar um indivíduo é preciso um gene do pai e outro da mãe. E para que a pessoa tenha a doença é necessário que os dois genes sejam defeituosos. Portanto, se um membro da família é portador de FC, é possível localizar os portadores saudáveis da mutação e, por meio da análise do sangue, podemos determinar se eles possuem o gene da FC com defeito.
A Fibrose Cística dificulta o funcionamento de certas glândulas do corpo chamadas exócrinas: glândulas sudoríparas, glândulas de muco, saliva e sucos digestivos, que irão produzir um muco muito espesso, trazendo problemas no sistema respiratório e digestivo.
Por que beijo salgado?
Nas glândulas sudoríparas das pessoas com Fibrose Cística, ocorre eliminação de suor, com uma quantidade extremamente alta de sódio, cloro e potássio.
O suor excessivo é um sintoma clássico de Fibrose Cística. Na maioria das vezes, pais ou avós são os primeiros a perceber o sinal. Quando a criança é beijada, há sensação de sabor salgado na boca.
A sudorese excessiva leva a criança à desidratação cujos principais sintomas são: fraqueza, fadiga, febre baixa, câimbras musculares, dor abdominal, vômitos e prostração.
Outros sinais: olhos fundos, boca seca e baixa quantidade de urina.
Quais são os sintomas da Fibrose Cística?
Os sintomas da Fibrose Cística, bem como a sua gravidade, variam de pessoa para pessoa. Os sintomas iniciais podem ser similares aos de outras doenças comuns na infância, dificultando o correto diagnóstico. Veja os sintomas mais comuns:
- Tosse crônica, geralmente, com muito catarro.
- Sibilância (chiado no peito) frequente.
- Pneumonias frequentes.
- Suor excessivo e muito salgado.
- Desidratação sem causa aparente.
- Obstrução intestinal, principalmente, nos primeiros dias de vida.
- Dificuldade de ganhar peso e altura, apesar da boa alimentação.
- Fezes volumosas, excessivamente fétidas, e diarreia frequente.
- Pólipos nasais (espécie de carne esponjosa).
Como é feito o diagnóstico?
Por se tratar de uma doença desconhecida pela maioria das pessoas, muitos pacientes são diagnosticados tardiamente. O ideal é que a Fibrose Cística seja diagnosticada logo após o nascimento. Porém, nem sempre os sintomas da FC estão presentes nesse período. Por isso, é importante a realização do Teste de Triagem, por meio do Teste do Pezinho, logo após o nascimento. Se houver alteração no resultado do Teste do Pezinho, um segundo teste deve ser feito, preferencialmente, no primeiro mês de vida. Se o segundo exame também estiver alterado, o diagnóstico de FC deve ser confirmado ou excluído pelo Teste do Suor. Entre 98 e 99% dos pacientes com FC, o Teste do Suor apresenta-se alterado.
Outra forma de confirmar o diagnóstico é a pesquisa das mutações genéticas responsáveis pela doença. Nos pacientes que não realizaram o Teste do Pezinho ou mesmo naqueles em que o teste deu negativo, mas que apresentaram sinais e sintomas sugestivos da doença, o diagnóstico é baseado no histórico do paciente, associado ao exame físico que alerta a possibilidade de ser FC. Após a suspeita da doença, é necessário realizar o Teste do Suor e o Teste Genético, que podem ser feitos em qualquer idade.
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